华夏医学科技奖项目申报公示

我单位完成的下列项目拟申报2024年度华夏医学科技奖，特进行公示。公示期：2024 年 5 月 8 日至 2024 年 5 月 13 日，公示期内如对公示内容有异议，请您向川北医学院附属医院科技部反映。

联系人：唐竟成

联系电话：19114240775

附件：公示内容

                                                                                                                                                                                                   完成单位：川北医学院附属医院

                                                                                                                                                                                                                2024年5月8日

附：公示内容

项目名称：基于微流控芯片技术的遗传性耳聋相关基因检测系统研制及临床应用

推荐单位：清华大学

主要完成单位：清华大学、北京博奥晶典生物技术有限公司、中国人民解放军总医院第六医学中心、北京大学、成都市妇女儿童中心医院、深圳市妇幼保健院、首都医科大学附属北京妇产医院、川北医学院附属医院

主要完成人：徐友春、潘良斌、程京、戴朴、郑晓瑛、邢婉丽、刘青松、刘文兰、阴赪宏、杨汉丰、李若然、任永红、周丽霞、卢英、许俊泉

项目简介：针对我国发病率最高的单基因遗传病-遗传性耳聋的筛查需求，项目组开发了基于微流控技术的遗传性耳聋相关基因检测系统并开展了遗传性耳聋基因筛查应用。该系统由一款具有完全知识产权的微流控多指标PCR芯片及支持该芯片的离心热封一体机、微阵列芯片扫描仪等配套硬件及分型判读软件组成。在三个方面有着重要的技术创新：1）首次提出基于离心分配和热封隔离的微流控多指标分析技术，实现了多指标、无产物污染风险的PCR检测；2）首次开发基于竞争性等位基因特异性PCR（KASP）的遗传性耳聋相关基因分型技术，形成了遗传性耳聋相关基因检测试剂盒，实现了遗传性耳聋热点突变的快速、精准检测；3）研制了支持上述芯片检测试剂盒工作的新型微流控芯片检测仪器平台及配套软件，实现了批量化的样本分配、隔离和多指标PCR 同步检测。相关研究授权发明专利8项、外观设计专利2项，登记软件著作权2项，发表SCI论文3篇。该系统可对4个耳聋基因相关的23种突变进行检测，是目前突变覆盖度最高的耳聋基因微流控检测获得三类医疗器械注册证书的产品，具有以下技术优势：检测位点更多（23个），能为临床诊断及治疗、预防提供更全面、更准确的信息及指导意见；操作方便，摒弃了常规核酸扩增产物开盖过程，对人员和环境的要求大幅降低；分析时间短（2小时）；样本类型覆盖全，切合临床需要。该系统的应用和推广产生积极社会影响：1）对出生缺陷防控意义重大，首次将遗传性耳聋检测由三级医院推进到基层一线，完善了遗传性耳聋三级预防体系；2）产生重大经济效益，在全国超70家医疗机构获得应用；3）产生重大社会效益，北京、成都、深圳等地已采用该系统进行政府主导的新生儿遗传性耳聋基因筛查，已完成超65万人次的检测，大大提高聋儿及致病基因携带者的检出率，有利于指导优生优育，对聋儿提早进行医学干预，避免由聋至哑，降低社会负担和家庭负担。

代表性论文目录：

主要知识产权和标准规范等目录：