川北医学院附属医院遗传与产前诊断中心成立于2013年，是川东北地区首家具有产前诊断资质的医疗机构，遗传与产前诊断中心于2014年3月开始从事细胞遗传学产前诊断技术服务；2019年12月开展分子遗传产前诊断技术服务，2022年12月获批为“南充市产前诊断中心”；2025年9月获批为“南充市产前诊断筛查质量控制中心”；中心设有产前筛查咨询门诊、优生遗传咨询门诊、介入性产前诊断手术室、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、单基因病分子遗传实验室、高通量测序实验室、产前诊断信息中心及档案室等。拥有ABI 3500DX基因测序仪、illumina 550AR二代高通量测序仪、全自动染色体扫描仪等大型先进设备，并有包括中、高级职称的多名博士和硕士人才组成的临床和实验室强大技术团队。中心能为患者提供优质准确的婚前遗传咨询、备孕咨询、优生遗传咨询和产前筛查、介入性产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断等服务。产前诊断中心集临床、科研、教学为一体，为川东北地区出生缺陷三级预防，提高出生人口素质做出了巨大贡献。 联系方式： 产前诊断中心办公室：0817-2598427、0817-2598155 产前诊断中心细胞实验室：0817-2190067 产前诊断中心分子实验室：0817-2598158 产前诊断中心生化免疫室：0817-2190069 地址：南充市顺庆区文化路63号，门诊四楼。   本中心目前的主要诊疗检测项目有： 一、优生遗传咨询／遗传咨询门诊：  1.优生遗传问题分析与对策：婚前咨询；备孕指导；孕前及孕期优生咨询；遗传病与非遗传病对婚配、怀孕和胎儿的影响及其处理；近亲婚配对后代的影响等。 ２.出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病及部分单基因病的诊断与产前诊断。 ３.不良环境因素对胎儿的影响及处理：物理因素（射线等）、化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的咨询；优生感染指标结果解读及咨询。 ４.自然流产，特别是复发性流产的病因学诊断与治疗。 5. 流产及引产胎儿组织的遗传学检测。 6. 婴幼儿结构异常、发育迟缓、功能障碍及其他可疑遗传性疾病患者咨询。 7. 优生遗传／遗传咨询“互联网诊疗”服务。 二、孕前及孕期优生检查 TORCH检查，包括巨细胞及弓形虫亲和力检测等。 三、唐氏筛查（中孕期唐氏筛查） 四、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（即无创产前DNA检测） 检测意义：评估胎儿是否患常见的13号、18号、21号三种染色体非整倍性疾病，为医生提供可靠的临床参考信息，为准父母提供科学的生育建议。 五、高通量低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq) CNV-seq是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法，可对多种类型的样本，如外周血、绒毛、羊水、脐带血、流产物等进行检测，一次分析23对染色体非整倍体以及>100 kb的染色体拷贝数变异(CNV)，是一种一线产前诊断技术。 六、全程可视化羊膜腔穿刺术 本中心进行全程B超监测下羊膜腔穿刺术，可在穿刺过程中动态观察胎动情况，可提高穿刺成功率、减少血性羊水的发生，提高羊水细胞的培养成功率。   超声监测下羊膜腔穿刺术   七、外周血细胞培养、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、脐带血淋巴细胞培养及染色体核型分析、骨髓染色体核型分析、染色体畸变检测等 八、流产组织的遗传学检测 九、产前影像学筛查及诊断（超声科、影像科） 胎儿系统超声、心脏超声及胎儿针对性超声、胎儿磁共振（MRI） 十、Y染色体微缺失（AZF）检测 十一、地中海贫血基因检测 十二、SMA基因筛查 SMA是导致婴幼儿死亡的头号常染色体隐性遗传病，是一组脊髓前角细胞变性,导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的神经肌肉病,为一种常见的致死性运动神经元疾病。携带率约为1/50~1/35，一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为1/4 (约80%在4岁内死亡)。 十三、常见单基因疾病（12种）携带者筛查 中心开展常见单基因疾病（12种）携带者筛查检测，该项目基于二代测序技术，一次性检测12种高发遗传病（包括地中海贫、SMA、DMD、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等）的21个核心致病基因，通过基因检测筛查正常人群中携带的隐性致病基因，预防单基因疾病患儿的出生，降低出生缺陷率。 本中心接受下级医疗机构转诊的需要遗传咨询和产前诊断的孕妇